http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43230| Название: | A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome |
| Авторы: | Abdulsamad Wafa, Faten Moassass Suher Almedani, Thomas Liehr Kathleen Wilhelm |
| Ключевые слова: | medicine medical genetics heterogeneity mutation CHARGE syndrome hypogonadotropic hypogonadism anosmia |
| Дата публикации: | 2020 |
| Библиографическое описание: | A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome / Abdulsamad Wafa [et al.] // Научные результаты биомедицинских исследований. - 2020. - Т.6, №2.-С. 154-159. - Doi: 10.18413/2658-6533-2020-6-2-0-1. - Refer.: p. 158-159. |
| Краткий осмотр (реферат): | To report a paternal transmission of a variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a familial case originally suggested to be affected by KS |
| URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43230 |
| Располагается в коллекциях: | Т. 6, вып. 2 |
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Wafa_Novel.pdf | 165.83 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.